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自从医学上推出了无创产前基因检测唐氏综合症，包括唐氏综合症在内，准妈妈们对这项检测法存在诸多的疑问。为此，小编向西南医院妇产科专家取经，为大部分准妈妈提出的相关疑问做出了解答。
Q：什么是唐氏综合症？
A：唐氏综合症俗称“先天愚型”或21-三体综合征，是胎儿最常见的染色体病。发病率约为1/800~1/600，中国每年约有26,600例唐氏儿出生，平均20分钟就有一例唐氏儿出生，目前我国已经有100万唐氏综合征患者。
Q：唐氏综合征的危害
A：唐氏患者表现为先天性智力低下、精神迟钝和体格发育不全，常伴有其他严重的多发畸形，迄今尚无有效的治疗方法。患者往往生活不能自理，社会适应和劳动能力较差，给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。
问：唐氏综合症离您有多远？
答：导致母亲怀唐氏儿的危险因素：1．妊娠年龄 2．自身免疫疾病 3．遗传因素 4．妊娠时放射线照射
5．病毒感染
孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。怀孕时年纪越大，发病率越高
| 母亲年龄（岁） | 唐氏综合征发生率 | | 低于30 | 1/1000 | | 30 | 1/900 | | 35 | 1/400 | | 40 | 1/106 | | 42 | 1/60 |
由于大多数孕妇怀孕时都在35岁以下，并且除了孕妇年龄因素外，环境污染、饮酒和社会经济状况等都与唐氏综合征的发病率有关。统计数据表明，80%的唐氏综合征胎儿是由年龄小于35岁以下的孕妇所生。因此，建议35岁以下的孕妇也进行唐氏综合征检测，即每一位孕妇都应该接受唐氏综合征检测．
问：有哪些方法可以检测唐氏综合征？
答：1．超声颈部透明带 2．血清学检测 3．染色体核型分析 4．无创产期基因检测
临床常见检测技术比较
| 方 法 | 有创/无创 | 孕 周 | 描 述 | 孕妇外周
血生化筛查 | 无 创 | 11~13+6
14~20+6 | 5%假阳性率
40%漏诊率
60%-80%检出率 | 胎儿颈部透
明带超声检测 | 无 创 | 11~13+6 | 5%~10%假阳性率
60%~80%检出率 | | 绒毛活检术 | 有 创 | 10~13+6 | 1%~5%流产率 | | 羊膜腔穿刺术 | 有 创 | 16~24 | 0.5%~1%流产率 | | 经腹脐静脉穿刺术 | 有 创 | 20~28 | 1%~2%流产率 | | 无创产前基因检测 | 无 创 | 14~24 | 无流产风险
检出率>99% |
Q：无创产前基因检测有哪些优点？
A：1．数字化高通量基因测序，准确性高。2．孕早期检测，能及早发现问题一遍及时采取有效措施，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害。3．非侵入性，无创取样，减轻孕妇心里负担，无流产风险以及由产前诊断技术引起的各种并发症。4．灵敏度高，特异性高。5．取样简便，只需3~5mL母体外周血。
Q：无创产前基因检测适用于什么时期？
A：14~24孕周。因为早于14孕周时母体血浆中胎儿DNA浓度低，容易造成漏检；14孕周以后，胎儿DNA浓度升高，可进行产前检测．越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。
Q：如何看待检测结果？
A：若结果为低风险，则可以继续妊娠；若结果为高风险，则可以自愿选择做羊水穿刺等介入性方法进一步确诊。
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发表于 2011-7-6 20:31
发表于 2011-7-6 22:03
又懂了好多
