VIVIAN的世界

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13、18染色体异常，是很明显的畸形，彩超时医生一般都能分辨出来的，即使没发现生下来，小孩活不了几天。
不过13、18异常的极少，我只听说我妹妹同事第一胎是18异常，当时唐筛、羊穿和彩超都看出来了，最后做了脐带血穿刺也是，就没要那个孩子。

好吃狗妈妈

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姐姐太谢谢了哈，给我解释得嘿清楚了，我基本上觉得周一去做无创了。毕竟就这一个12。你现在好多周了哦，我现在17周多，要隔几周才能晓得结果哦？

VIVIAN的世界

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西南无创那个15天就短信通知结果了。我是15周多点去做的，现在19+1了，呵呵

宝宝+兔

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一般再检查都是低危，我做的时候就问了的，那个医生说他们引进这个技术有几个月了，做了几百例，只有几例是高危，我做出来也是低危

genetics

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无创产前基因检测对每一条染色体的数目改变都有提示作用，因21三体（唐氏儿）有20万保险，所以结果只出21三体风险结果，但如是其它染色体有问题，医生一样会向您说明的。

ivyzhang2001

我目前也纠结于是唐筛还是无创。据我了解的全国推进这个技术也仅做了8000例。只有9个医院采用了该技术。湖北省妇幼引入一段后不知什么原因就取消了该项目。
我对于该项目宣称的99%检出率很怀疑。因为据说从母体分离出游离的胎儿的基因。难度是很大的，目前在国际上都是难题。
而且它主要针对21染色体，不是报告不报告其它染色体的问题；其实做羊水穿刺更稳妥，不过我刚好那段时间外出。
我打算唐筛和无创都做。就把无创这个死马当活马吧。

1611087561fck

重医附一院已正式开展21三体无创产前基因诊断

重医附一院产前诊断中心是重庆市卫生局批准的重庆市产前诊断中，我中心联合华大基因在国内首批开展无创产前基因检测，该检测无创取样、准确性高、无流产风险。
适应症：12孕周---28孕周的所有孕妇，尤其适合35岁以上高龄、妊娠时放射线照射、孕期病毒感染、有家族遗传病、孕妇有自身免疫性疾病等危险因素的孕妇，越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。
优点：
只需3---5ml母体外周血（静脉血，就是平时在医院抽血那种），提取胎儿游离DNA进行数字化高通量基因测序检测唐氏综合征，准确性高＞99%，远高于普通血清学唐氏筛查。能达到羊水穿刺检测的水平。而不需要羊水穿刺检，是非侵入性无创取样，避免了穿刺带来的流产、感染等风险，
减轻孕妇及其家人心理负担。另外该技术还能检测出18三体、13三体等非整倍体疾病。

费用是2030元，电话是15723376553可以详细的进行咨询。周一到周五上午8:30-12：00，下午2:30-4:30都可以检测。10-15个工作日出结果，出结果后会第一时间通知孕妇。

作为重庆市产前诊断中心，重医附一院产前诊断中心还开展了21三体、18三体、神经管畸形产前血清学筛查、系统超声检查、羊水穿刺染色体检查、脐血穿刺染色体检查等整套产前筛查及诊断技术。中心羊水穿刺检查孕妇数全重庆第一，中心引进多台系统超声检查设备，医生中午不休息，孕妇在我中心做系统超声检查不用长时间排队预约。重医附一院产科是国家临床重点专科（全重庆唯一），在我院分娩的孕妇数重庆第一。
重医附一院产前诊断中心联系方式：
无创产前诊断咨询及检测15723376553。
羊水穿刺预约023-89011117
产前诊断实验室023-89012620

重医附一院产科全体人员祝准妈妈准爸爸们都能有健康的宝宝！

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重医附一院已正式开展21三体无创产前基因诊断

重医附一院产前诊断中心是重庆市卫生局批准的重庆市产前诊断中，我中心联合华大基因在国内首批开展无创产前基因检测，该检测无创取样、准确性高、无流产风险。
适应症：12孕周---28孕周的所有孕妇，尤其适合35岁以上高龄、妊娠时放射线照射、孕期病毒感染、有家族遗传病、孕妇有自身免疫性疾病等危险因素的孕妇，越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。
优点：
只需3---5ml母体外周血（静脉血，就是平时在医院抽血那种），提取胎儿游离DNA进行数字化高通量基因测序检测唐氏综合征，准确性高＞99%，远高于普通血清学唐氏筛查。能达到羊水穿刺检测的水平。而不需要羊水穿刺检，是非侵入性无创取样，避免了穿刺带来的流产、感染等风险，
减轻孕妇及其家人心理负担。另外该技术还能检测出18三体、13三体等非整倍体疾病。

费用是2030元，电话是15723376553可以详细的进行咨询。周一到周五上午8:30-12：00，下午2:30-4:30都可以检测。10-15个工作日出结果，出结果后会第一时间通知孕妇。

作为重庆市产前诊断中心，重医附一院产前诊断中心还开展了21三体、18三体、神经管畸形产前血清学筛查、系统超声检查、羊水穿刺染色体检查、脐血穿刺染色体检查等整套产前筛查及诊断技术。中心羊水穿刺检查孕妇数全重庆第一，中心引进多台系统超声检查设备，医生中午不休息，孕妇在我中心做系统超声检查不用长时间排队预约。重医附一院产科是国家临床重点专科（全重庆唯一），在我院分娩的孕妇数重庆第一。
重医附一院产前诊断中心联系方式：
无创产前诊断咨询及检测15723376553。
羊水穿刺预约023-89011117
产前诊断实验室023-89012620

重医附一院产科全体人员祝准妈妈准爸爸们都能有健康的宝宝！

opwq

我正纠结着是做无创还是做羊穿，无创真的有那么好吗？为了更多的了解无创的好处，就电话咨询了西南医院产前诊断中心的专家，听说西南医院产前诊断中心是重庆市首家开展无创唐氏检测的，还专门成立了一个啥子无创产前检测联合实验室，下面是他们专家回答的几个问题，供JM参考：
1、        是不是所有的孕妇都适合用无创诊断？
不是的，有一种叫嵌合型的唐宝宝诊断准确性不高，同时无创目前不能检测基因病（遗传病的一种）如：地中海贫血、血友病等。西南医院专家还说：没什么高风险指征的孕妇可选择无创，本次妊娠染色体病发生率较高的孕妇最好还是做羊穿。至于自己染色体病发病率是不是高，最好还是先咨询西南医院的遗传专家门诊。
2、        无创能达到羊水穿刺检测的水平吗？
这是个概念不清的问题：
无创检测唐宝宝除了那种嵌合型外的确准确率可达99%，从能得出有意义的结果来看与羊穿检查唐宝宝水平差不多（因为羊穿有因培养失败不能得到结果的可能，也有流产的可能）。但羊穿却能对染色体的几乎所有大的改变都能作出明确的诊断，简单讲就是最全面最准确。所以，从胎儿染色体病检查的角度出发，目前无创不能达到羊穿的检测水平。
3、        做了无创就不需要羊水穿刺了吗？
不是的。无创的确可对18三体、13三体等几条发病率较高的染色体数目异常作出一定的高风险评估，但准确性没唐氏儿高，结果提示后应选择进行羊穿或脐穿进行明确诊断。最应该高度重视的是性染色体的改变（俩性畸形或阴阳人），因无创技术的原因，能检测出性染色体异常的准确性有限，也就是说，结果提示性染色体有异常，但经明确诊断后胎儿却是正常的，结果不提示性染色体有异常，您也有可能生性征异常的宝宝，而性染色体异常在染色体病的发生率仅次于唐氏儿，同时B超检查也不能对性征异常的胎儿做出有价值的提示。

西南医院专家还说：不要将自己的情况与其她孕妇对比，因为每一位孕妇孕期情况、遗传背景、孕期合并症、孕期高风险因素，需要得到产前诊断的结果需求及能承受产前诊断相应风险的能力各不相同。所以在选择如何进行产前诊断时，一定要向既能为您提供最专业的解释，又具有全面的先进产前诊断技术的中心咨询。西南医院产前诊断中心可以提供从孕前优生优育指导，早孕、中、晚孕胎儿疾病（染色体病及部分基因病）的产前诊断，以及胎儿结构异常（主要是B超异常）的评估。很权威的，您可以打68765407；68765592这两个电话，您会得到负责任的专业的解答。

温水中的青蛙

我是一位36岁的准妈，一个月前就是16周时到西南医院做的无创，忐忑了13天后通知我说21浓度偏高，叫我重新做一次无创，我又做了一次，又忐忑了13天后医院通知我说21浓度还是偏高，我基本上崩溃了，医院还建议我做羊穿，并叫我和老公做染色体分析，我和老公商量，这个宝宝不健康的话我们也不打算再要了，就没做染色体分析，做了羊穿，等了一周后拿结果，一切正常！，我还是大哭了一场。。。被折磨了近一个月，体重只长了3斤，我建议还是直接做羊穿吧，现在技术已经成熟了，无创毕竟还是新东西，

jielinbaobei

我也刚做了无创
等结果ING

豆号，

重医一院可以做无创基因检测，可准确判断胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合症）、18三体综合征（爱德华氏综合症）、13三体综合征（怕陶氏综合症）等染色体疾病，准确率达99%。

我想要个大房子

楼主V5
我可以补充一点么？
贝瑞和康的无创DNA产前检测，不仅可以查出21三体综合征，还能查18三体和13三体。另外如果检测到其他染色体有异常，也会给口头通知的。

zone11

才来，顶起