~小白龙~

　　自从医学上推出了无创产前基因检测唐氏综合症，包括唐氏综合症在内，准妈妈们对这项检测法存在诸多的疑问。为此，小编向西南医院妇产科专家取经，为大部分准妈妈提出的相关疑问做出了解答。

　　Q：什么是唐氏综合症？　
　　A：唐氏综合症俗称“先天愚型”或21-三体综合征，是胎儿最常见的染色体病。发病率约为1/800~1/600，中国每年约有26,600例唐氏儿出生，平均20分钟就有一例唐氏儿出生，目前我国已经有100万唐氏综合征患者。

　　Q：唐氏综合征的危害
　　A：唐氏患者表现为先天性智力低下、精神迟钝和体格发育不全，常伴有其他严重的多发畸形，迄今尚无有效的治疗方法。患者往往生活不能自理，社会适应和劳动能力较差，给家庭和社会造成沉重的经济和精神负担。

　　问：唐氏综合症离您有多远？
　　答：导致母亲怀唐氏儿的危险因素：1．妊娠年龄      2．自身免疫疾病       3．遗传因素       4．妊娠时放射线照射
5．病毒感染

孕妇的年龄是影响发病率的主要因素。怀孕时年纪越大，发病率越高

母亲年龄（岁）	唐氏综合征发生率
低于30	1/1000
30	1/900
35	1/400
40	1/106
42	1/60

　　由于大多数孕妇怀孕时都在35岁以下，并且除了孕妇年龄因素外，环境污染、饮酒和社会经济状况等都与唐氏综合征的发病率有关。统计数据表明，80%的唐氏综合征胎儿是由年龄小于35岁以下的孕妇所生。因此，建议35岁以下的孕妇也进行唐氏综合征检测，即每一位孕妇都应该接受唐氏综合征检测．

　　问：有哪些方法可以检测唐氏综合征？
　　答：1．超声颈部透明带  　2．血清学检测   　3．染色体核型分析   　4．无创产期基因检测

临床常见检测技术比较

方  法	有创/无创	孕  周	描  述
孕妇外周 血生化筛查	无 创	11~13+6 14~20+6	5%假阳性率 40%漏诊率 60%-80%检出率
胎儿颈部透 明带超声检测	无 创	11~13+6	5%~10%假阳性率 60%~80%检出率
绒毛活检术	有 创	10~13+6	1%~5%流产率
羊膜腔穿刺术	有 创	16~24	0.5%~1%流产率
经腹脐静脉穿刺术	有 创	20~28	1%~2%流产率
无创产前基因检测	无 创	14~24	无流产风险 检出率>99%

　　Q：无创产前基因检测有哪些优点？
　　A：1．数字化高通量基因测序，准确性高。2．孕早期检测，能及早发现问题一遍及时采取有效措施，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害。3．非侵入性，无创取样，减轻孕妇心里负担，无流产风险以及由产前诊断技术引起的各种并发症。4．灵敏度高，特异性高。5．取样简便，只需3~5mL母体外周血。

　　Q：无创产前基因检测适用于什么时期？
　　A：14~24孕周。因为早于14孕周时母体血浆中胎儿DNA浓度低，容易造成漏检；14孕周以后，胎儿DNA浓度升高，可进行产前检测．越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。

　　Q：如何看待检测结果？　
　　A：若结果为低风险，则可以继续妊娠；若结果为高风险，则可以自愿选择做羊水穿刺等介入性方法进一步确诊。

zone11

才来，顶起

我想要个大房子

楼主V5
我可以补充一点么？
贝瑞和康的无创DNA产前检测，不仅可以查出21三体综合征，还能查18三体和13三体。另外如果检测到其他染色体有异常，也会给口头通知的。

豆号，

重医一院可以做无创基因检测，可准确判断胎儿是否患有21三体综合征（唐氏综合症）、18三体综合征（爱德华氏综合症）、13三体综合征（怕陶氏综合症）等染色体疾病，准确率达99%。

jielinbaobei

我也刚做了无创
等结果ING

温水中的青蛙

我是一位36岁的准妈，一个月前就是16周时到西南医院做的无创，忐忑了13天后通知我说21浓度偏高，叫我重新做一次无创，我又做了一次，又忐忑了13天后医院通知我说21浓度还是偏高，我基本上崩溃了，医院还建议我做羊穿，并叫我和老公做染色体分析，我和老公商量，这个宝宝不健康的话我们也不打算再要了，就没做染色体分析，做了羊穿，等了一周后拿结果，一切正常！，我还是大哭了一场。。。被折磨了近一个月，体重只长了3斤，我建议还是直接做羊穿吧，现在技术已经成熟了，无创毕竟还是新东西，

opwq

我正纠结着是做无创还是做羊穿，无创真的有那么好吗？为了更多的了解无创的好处，就电话咨询了西南医院产前诊断中心的专家，听说西南医院产前诊断中心是重庆市首家开展无创唐氏检测的，还专门成立了一个啥子无创产前检测联合实验室，下面是他们专家回答的几个问题，供JM参考：
1、        是不是所有的孕妇都适合用无创诊断？
不是的，有一种叫嵌合型的唐宝宝诊断准确性不高，同时无创目前不能检测基因病（遗传病的一种）如：地中海贫血、血友病等。西南医院专家还说：没什么高风险指征的孕妇可选择无创，本次妊娠染色体病发生率较高的孕妇最好还是做羊穿。至于自己染色体病发病率是不是高，最好还是先咨询西南医院的遗传专家门诊。
2、        无创能达到羊水穿刺检测的水平吗？
这是个概念不清的问题：
无创检测唐宝宝除了那种嵌合型外的确准确率可达99%，从能得出有意义的结果来看与羊穿检查唐宝宝水平差不多（因为羊穿有因培养失败不能得到结果的可能，也有流产的可能）。但羊穿却能对染色体的几乎所有大的改变都能作出明确的诊断，简单讲就是最全面最准确。所以，从胎儿染色体病检查的角度出发，目前无创不能达到羊穿的检测水平。
3、        做了无创就不需要羊水穿刺了吗？
不是的。无创的确可对18三体、13三体等几条发病率较高的染色体数目异常作出一定的高风险评估，但准确性没唐氏儿高，结果提示后应选择进行羊穿或脐穿进行明确诊断。最应该高度重视的是性染色体的改变（俩性畸形或阴阳人），因无创技术的原因，能检测出性染色体异常的准确性有限，也就是说，结果提示性染色体有异常，但经明确诊断后胎儿却是正常的，结果不提示性染色体有异常，您也有可能生性征异常的宝宝，而性染色体异常在染色体病的发生率仅次于唐氏儿，同时B超检查也不能对性征异常的胎儿做出有价值的提示。

西南医院专家还说：不要将自己的情况与其她孕妇对比，因为每一位孕妇孕期情况、遗传背景、孕期合并症、孕期高风险因素，需要得到产前诊断的结果需求及能承受产前诊断相应风险的能力各不相同。所以在选择如何进行产前诊断时，一定要向既能为您提供最专业的解释，又具有全面的先进产前诊断技术的中心咨询。西南医院产前诊断中心可以提供从孕前优生优育指导，早孕、中、晚孕胎儿疾病（染色体病及部分基因病）的产前诊断，以及胎儿结构异常（主要是B超异常）的评估。很权威的，您可以打68765407；68765592这两个电话，您会得到负责任的专业的解答。

1611087561fck

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重医附一院已正式开展21三体无创产前基因诊断

重医附一院产前诊断中心是重庆市卫生局批准的重庆市产前诊断中，我中心联合华大基因在国内首批开展无创产前基因检测，该检测无创取样、准确性高、无流产风险。
适应症：12孕周---28孕周的所有孕妇，尤其适合35岁以上高龄、妊娠时放射线照射、孕期病毒感染、有家族遗传病、孕妇有自身免疫性疾病等危险因素的孕妇，越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。
优点：
只需3---5ml母体外周血（静脉血，就是平时在医院抽血那种），提取胎儿游离DNA进行数字化高通量基因测序检测唐氏综合征，准确性高＞99%，远高于普通血清学唐氏筛查。能达到羊水穿刺检测的水平。而不需要羊水穿刺检，是非侵入性无创取样，避免了穿刺带来的流产、感染等风险，
减轻孕妇及其家人心理负担。另外该技术还能检测出18三体、13三体等非整倍体疾病。

费用是2030元，电话是15723376553可以详细的进行咨询。周一到周五上午8:30-12：00，下午2:30-4:30都可以检测。10-15个工作日出结果，出结果后会第一时间通知孕妇。

作为重庆市产前诊断中心，重医附一院产前诊断中心还开展了21三体、18三体、神经管畸形产前血清学筛查、系统超声检查、羊水穿刺染色体检查、脐血穿刺染色体检查等整套产前筛查及诊断技术。中心羊水穿刺检查孕妇数全重庆第一，中心引进多台系统超声检查设备，医生中午不休息，孕妇在我中心做系统超声检查不用长时间排队预约。重医附一院产科是国家临床重点专科（全重庆唯一），在我院分娩的孕妇数重庆第一。
重医附一院产前诊断中心联系方式：
无创产前诊断咨询及检测15723376553。
羊水穿刺预约023-89011117
产前诊断实验室023-89012620

重医附一院产科全体人员祝准妈妈准爸爸们都能有健康的宝宝！

1611087561fck

重医附一院已正式开展21三体无创产前基因诊断

重医附一院产前诊断中心是重庆市卫生局批准的重庆市产前诊断中，我中心联合华大基因在国内首批开展无创产前基因检测，该检测无创取样、准确性高、无流产风险。
适应症：12孕周---28孕周的所有孕妇，尤其适合35岁以上高龄、妊娠时放射线照射、孕期病毒感染、有家族遗传病、孕妇有自身免疫性疾病等危险因素的孕妇，越早进行检测，对孕妇和胎儿的伤害越小。
优点：
只需3---5ml母体外周血（静脉血，就是平时在医院抽血那种），提取胎儿游离DNA进行数字化高通量基因测序检测唐氏综合征，准确性高＞99%，远高于普通血清学唐氏筛查。能达到羊水穿刺检测的水平。而不需要羊水穿刺检，是非侵入性无创取样，避免了穿刺带来的流产、感染等风险，
减轻孕妇及其家人心理负担。另外该技术还能检测出18三体、13三体等非整倍体疾病。

费用是2030元，电话是15723376553可以详细的进行咨询。周一到周五上午8:30-12：00，下午2:30-4:30都可以检测。10-15个工作日出结果，出结果后会第一时间通知孕妇。

作为重庆市产前诊断中心，重医附一院产前诊断中心还开展了21三体、18三体、神经管畸形产前血清学筛查、系统超声检查、羊水穿刺染色体检查、脐血穿刺染色体检查等整套产前筛查及诊断技术。中心羊水穿刺检查孕妇数全重庆第一，中心引进多台系统超声检查设备，医生中午不休息，孕妇在我中心做系统超声检查不用长时间排队预约。重医附一院产科是国家临床重点专科（全重庆唯一），在我院分娩的孕妇数重庆第一。
重医附一院产前诊断中心联系方式：
无创产前诊断咨询及检测15723376553。
羊水穿刺预约023-89011117
产前诊断实验室023-89012620

重医附一院产科全体人员祝准妈妈准爸爸们都能有健康的宝宝！

ivyzhang2001

我目前也纠结于是唐筛还是无创。据我了解的全国推进这个技术也仅做了8000例。只有9个医院采用了该技术。湖北省妇幼引入一段后不知什么原因就取消了该项目。
我对于该项目宣称的99%检出率很怀疑。因为据说从母体分离出游离的胎儿的基因。难度是很大的，目前在国际上都是难题。
而且它主要针对21染色体，不是报告不报告其它染色体的问题；其实做羊水穿刺更稳妥，不过我刚好那段时间外出。
我打算唐筛和无创都做。就把无创这个死马当活马吧。

genetics

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无创产前基因检测对每一条染色体的数目改变都有提示作用，因21三体（唐氏儿）有20万保险，所以结果只出21三体风险结果，但如是其它染色体有问题，医生一样会向您说明的。

宝宝+兔

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一般再检查都是低危，我做的时候就问了的，那个医生说他们引进这个技术有几个月了，做了几百例，只有几例是高危，我做出来也是低危

VIVIAN的世界

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西南无创那个15天就短信通知结果了。我是15周多点去做的，现在19+1了，呵呵

好吃狗妈妈

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姐姐太谢谢了哈，给我解释得嘿清楚了，我基本上觉得周一去做无创了。毕竟就这一个12。你现在好多周了哦，我现在17周多，要隔几周才能晓得结果哦？

VIVIAN的世界

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13、18染色体异常，是很明显的畸形，彩超时医生一般都能分辨出来的，即使没发现生下来，小孩活不了几天。
不过13、18异常的极少，我只听说我妹妹同事第一胎是18异常，当时唐筛、羊穿和彩超都看出来了，最后做了脐带血穿刺也是，就没要那个孩子。

好吃狗妈妈

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谢谢美妈哈，但是我觉得更纠结了，要是选无创的话只搞定了21，其他两项有没有更准确的啊？我也预约了系统彩超的，但是我不是嘿懂怎么利用系统彩超来查其他两项的原理。

VIVIAN的世界

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唐筛是查13、18和21的

VIVIAN的世界

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好吃狗妈妈，这个就不好说了，唐筛准确率不是很高，我妹妹做了唐筛高危没羊穿侄儿现在也很聪明，但是也看见网站上唐筛低危的妈妈生了唐氏儿。无创也是只给21结果。价格也不便宜。要不你换个医生再看看怎么说。

好吃狗妈妈

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我27岁，我还没有做唐筛哦，我13周的建卡的时候查了nt值的，我是医院打电话给我约唐筛时间的时候直接就给我推荐做无创的，医院的说这个准确率要高点，但是这个也不便宜，要是有问题的话还是要羊穿的嘛，这个只能查21一项，那普通的唐筛可以查几项啊？我都不是嘿了解，就是医院喊怎么做就怎么做。

VIVIAN的世界

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好吃狗妈妈，我是年龄35，医生不给我做唐筛，做了NT1.5，叫直接去羊穿，我不乐意做，我去做的无创。你做不做无创关键还是看你唐筛结果到底怎么样。整体说来，羊穿可以检查13、18、21染色体；无创只给21的结果。费用差不多，无创是2030，羊穿好像是2300。
我现在就等彩超排畸看13、18，因为彩超能看出来比较明显13、18的畸形。无创准确率比唐筛还是高很多的。
如果选择做了无创，高危结果再羊穿吧，这样轻松一点。要是不放心，直接羊穿，毕竟能检查的多一点。在香港做无创的话，费用高一些，但是可以有18、21的结果。