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昨天看到一个新闻吓死宝宝了广东妈妈产"无眼症"孩子产后崩溃
一种罕见的基因疾病--无眼症，一出生就没有双眼
部分胎儿畸形B超查不出的

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事件回顾：
    女子产子后崩溃 宝宝根本没眼球

    前几天，来自广州增城的刘女士喜得一子，与其他刚出世的宝宝一样，小明也会时常摆动手脚、大声哭闹，喝奶、排便一切正常，但唯一的不同就是无法张开眼睛看看家人。一家人都沉浸在宝宝降临的欢乐气氛中。

    但仔细一看，宝宝小明一直紧闭双眼从未睁开，医生仔细检查后才发现，他根本没有眼睛！家人带着宝宝去医院的眼科检查，医生的回答令他们颇受打击：孩子患上了“无眼症”。

    该事件被全国各大媒体报道。记者查阅资料得知，无眼症是一种罕见的基因疾病，发病率非常低，一些患儿部分缺少眼球组织，而一些患儿则是彻底没有任何眼球组织，这种畸形疾病很难通过B超检查提前发现。而小明的姑姑也说，产妇怀胎十月间都定时产检，并没有异常的结果。

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美国佛罗里达州威灵顿市15岁女孩泰勒

加里森去年10月生下女儿布丽尔后，布丽尔却将医生们全都惊呆了，原来布丽尔竟然患有一种罕见的“无眼症”，她的眼窝内没长任何眼睛组织。


无眼症的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织。

泰勒说医生告诉我们，如果你看胎儿的超声波照片，那么胎儿眼窝内都是黑的，因为眼睛是由水组成的。

不过核磁共振成像扫描可以让医生提前发现胎儿患有“无眼症”，不过大多数孕妇都很少会接受核磁共振成像扫描。

据马萨诸塞州眼耳医院眼科整容手术部主任阿伦?菲尔称，“无眼症”的发病概率大约为万分之三，一些患儿部分缺少眼球组织，一些患儿彻底没有任何眼球组织，目前该医院中就有10名“无眼症”患者正在接受相应治疗

　　在未来几年中，医生将会在布丽尔的眼窝内填塞装着水凝胶的模拟眼球，从而增大她眼窝的尺寸——以便使她的面部结构能够正常地生长。

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这8种胎儿畸形B超查不出

    爸爸妈妈都希望可以生下一个健康的宝宝，但是又忍不住会担心是不是畸形儿。因此，会选择在医院做B超检查。可你知道吗？在有些情况下，畸形儿B超检查不出。

    1.水脑：有许多水脑或水肾的状况，都会到了怀孕后期才逐渐产生。

    2.全盲：胎儿在子宫内因为没有光线的刺激，因此不会睁开眼睛，所以无法诊断出先天全盲或小眼症的状况。

    3.听力：在胎儿5～6个月大时，听力已有发育，但目前没有任何的方式可以得知，胎儿是否有先天性听障的问题。

    4.先天心脏病：心脏的心房中隔(即卵圆孔)，以及动静脉导管，都是在出生后才会逐渐关闭，虽然是在出生便可轻易诊断出的心脏病，却无法在出生前就得知。

    5.肠胃道阻塞：肠胃道的阻塞病变，极少数会出现在怀孕24周之前，因为胎儿在怀孕前期，很少大口的吞进羊水。

    6.肢(指、趾)端异常：像是手脚内翻或外翻、多指(趾)、并指或指节缺失等异常状况，也因为胎儿常处于握拳状态，几乎无法由超音波确切诊断。

    7.侏儒症：有部分的侏儒症状，无法在早期诊断出来。因为胎儿在6～7个月大的时候，就会逐渐停止骨头的发育生长。

    8.先天性代谢异常：绝大部分的生化代谢异常疾病，例如黏多糖症，都要等到宝宝出生进食后，才会逐渐发病。也因此许多致死性的生化代谢异常，在产前无法辨认，除非妈妈已生过类似疾病的宝宝。

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孕检五大排畸检测方法大盘点

　　目前孕检中排畸检查主要以下5种：

　　·胎儿B超检查

　　怀孕时候都要做B超，是为了查看胎儿发育是否正常，B超具体的检查内容包括：胎囊、胎头、胎心、胎动、胎盘、股骨长度(大腿骨的长度)、羊水、脊椎、脐带。

　　·三维或四维彩超检查

　　三维或者是四维彩超，可以通过成像的方式反应胎儿的面、各器官的发育情况，用于检测筛查胎儿畸形，为早期诊断胎儿先天性体表畸形和先天性复杂畸形提供准确的科学依据。同时，可清晰显示胎儿多囊肾、肾脏发育不良等疾病，对判断宫内胎儿心脏有重要价值。

　　·胎儿磁共振检查

　　目前，胎儿磁共振检查，已经成为产前诊断中对超声检查发现的胎儿异常的重要验证和补充诊断手段。尤其是在诊断胎儿中枢神经系统异常，如鉴别脑出血等方面有较为突出的表现。磁共振具有多位成像、软组织分辨率高、无辐射、对胎儿安全等特点。

　　·介入性产前诊断

　　这种检查方法指的是通过羊水穿刺、脐带血穿刺等技术，对胎儿细胞进行染色体核型分析、基因检测，从而对某些胎儿先天性疾病做出诊断。

　　·唐氏筛查

　　唐氏筛查是孕检的必要步骤，是通过抽取准妈血清来检测母体的甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇预产期、体重、年龄、体重和孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法，也就是得出一个胎儿存在先天缺陷的概率。

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放松心情，提前预约好有资质的医院

有些检查是不需要空腹的千万别在饥饿状态下检查，会影响结果哦

孕妈们千万不要自己吓自己啦，不能看自己报告上的数字和别人的不同就紧张。

把报告拿给医生咨询，专业医生会给出下一步的建议哦