揭开无创基因检测的面纱

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Echo-wy

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楼主

本帖最后由 Echo-wy 于 2012-11-28 23:58 编辑

经管管提醒，我也来818无创基因检测嘛，毕竟我怀孕时做过，而且越来越多的妈妈遇到这个问题了，所以跟大家分享一下我知道的一些信息。

1、原理（怎么做、查什么）、
2、适宜人群（哪些人建议做、哪些人不宜做）
3、费用和取报告时间
4、与普通唐氏筛查、羊水穿刺有什么不同

我是在西南医院做的，听说大坪三院、重医都可以做，欢迎其他做过的妈妈补充哈。

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沙发

1、原理
全称：胎儿染色体非整倍体无创基因检测
最佳检测期：孕12周-24周，晚点也可以做，孕周太小则不准确。
检测内容：21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征、13三体综合征（出生后均为先天傻子+畸形）
检测方法：抽血5ml，通过提取母亲血液中的胎儿游离DNA，经分析得出胎儿患病风险率

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板凳

本帖最后由 Echo-wy 于 2012-11-28 23:55 编辑

2、适宜人群
有高危因素的孕妇。比如有畸胎史、多次流产、高龄（35岁以上）、孕早期接触放射线、有毒化学制剂、药物等等
普通唐氏筛查为“高危”，不愿接受羊水穿刺的。

不适宜人群：
多胞胎，
有输血、移植手术、干细胞治疗或免疫治疗史的，
孕妇本人为染色体非整倍体疾病患者。

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地板

本帖最后由 Echo-wy 于 2012-11-28 23:52 编辑

3、费用和出报告时间
总费用2030元，其中330交给医院，1700另交（给基因公司）
报告是大约20天后，电话先通知结果，然后自己抽空去医院取。
（据说重医那个基因公司出报告时间更快）

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5^#

本帖最后由 Echo-wy 于 2012-11-29 00:00 编辑

4、无创、唐筛、羊穿三者比较
普通唐氏筛查与无创基因检测，相同点是：结果都是风险率，即高危或低危。
唐筛准确率大概60%-80%，无创准确率据称99%以上。
羊水穿刺是直接从羊水提取胎儿脱落细胞进行染色体分析，结果是诊断性的，不是“率”，所以如果“无创”提示高风险，需要确诊就必须做羊水穿刺。不过“羊穿”是有创性检查，有1%左右流产风险。