重医附一院黄帅

在最近的几年工作中，发现了很多准妈们做超声会被提示有心脏点状强回声，很多孕妈不明晓这个是什么东东，可悲的是很多孕妈把检查报告给门诊医生看了后，很多产科门诊医生也不知道这个是什么东东，然后就告诉孕妈妈是心脏病啊什么的，就叫孕妈妈们过一段时间来复查，如果好了就没事，但是科学的做法真的如此吗？个人不是很赞同此做法。
心室内点状强回声究竟是个什么东东嘛？2009年我毕业的时候，我也不知道究竟什么是点状强回声，那个时候我才上临床，跟着老板坐了近一年的门诊，也没有听说过点状强回声。后来真正毕业后经常出去开会听别人的讲座，才知道什么是点状强回声，什么是NT，什么是肾盂分离。随着超声诊断技术的发展和进步，目前对胎儿结构的研究越发深入，在超声检查设备越来越好的背景下，目前常常在超声影像下看到胎儿心室内有一颗颗的亮点，最开始，大家都怀疑是不是胎儿心脏病，甚至有人说是肿瘤、炎症等等，但是最后大家发现，其实这个东东不是胎儿心脏病，和胎儿心脏病是没有多大关系的。更直接的后果是，研究发现，当有点状强回声后，宝宝出生后被发现有染色体异常的概率比没有点状强回声的宝宝要大5-10倍左右。简单的说，点状强回声不是胎儿心脏病的表现，而是胎儿染色体异常的一种潜在体现，也被称为超声软指标（不是器质的异常，仅仅是染色体异常的一种体现，其他的软指标还有NT增宽、肾盂分离、侧脑室增宽、肠道强回声、四肢长骨短、鼻骨短小等）。
具体的后果会怎么样呢？我简单的说一下自己的临床经历吧，因为仅仅是一种潜在的表现，所以就不是金标准，就是说不是都会有问题，最终有问题的概率多大呢，差不多一百点状强回声的话，可能里面有问题的有一个人。也就是说其他99个人都会过多担心了。但是也有悲催的，我自己的一个朋友，是胃肠外科的一个护士，做了早期筛查、中期筛查都是好的，做系统的时候就什么都是好的，但是就有一个点状强回声，考虑到点状强回声的可能问题，我当时建议她做无创，但是她没有做，我就碰到她一次就问她一次，过了一个多月她又被我撞到了，我又问她，她都不耐烦了说我烦不烦嘛，我说我宁愿您去浪费2300块，最后恨我都要的。最后去做了，吓我一跳，无创提示是21-三体，先天愚型。此事就很吓人了，然后我赶快给她抽了脐带血，最后明确是一个21-三体，我一直在后怕要是我最后一次没有碰到她，要是这个宝宝出生了会怎么样？也许我朋友会抱着宝宝来看我说，幺儿，看，这就是为你保驾护航的医生哦。我想我会一辈子愧对她的。我不是那个悲催的人，但是我们科室有个主任就真的碰到这样悲催的事情，ta老公的朋友一直找她产检的，早期和中期筛查都是好的，最后生出来就是一个唐氏儿，那家人还喊她去吃满月酒，我问她说你敢去啊？？？
那究竟怎么办呢？是不是该复查呢？我一直不建议就此复查了事。为什么呢？举一个例子，您到一个房间，发现里面有脚印，能证明什么事情，也许是代表这个房间除了您还有人来过。然后您去上了一个厕所，转头回来了，发现房间里没有脚印了，能证明这个房间的安全吗？既然他不是心脏病，那复查有何意义呢？可能大家还是没有清楚怎么做。但是大家首先明白一点复查意义不大。下一步怎么办？因为是怀疑染色体的问题，那您可以看您之前的血清学筛查，那个就是查染色体的，但是很遗憾的告诉您，那个的准确率不高。所以就要看您的期望值了，还是那句话，您发现点状强回声后，应该怀疑胎儿染色体的问题，但是如果您做了唐氏筛查的，那就推断基本没有问题，但是要知道说“没有问题”的准确率是不到85%的（即唐氏筛查的准确率）。如果您很自信的话，我觉得就完全相信自己的宝宝，不做这方面的检查；但是如果您的经济情况可以，并且您深刻的懂得唐氏筛查本身是一个垃圾检查的话，那我建议您做无创可能会更安全一点，但是又要说的是，您的2000多元很可能浪费掉，因为最终有问题的人的概率约为1%。
不晓得我毛计计的给大家说清楚没有，简单的描述一个流程：1.发现点状强回声（同时适用于其他超声软指标）---2.和医生分析您的染色体的风险（包括年龄、血清学筛查、NT、早期的风险暴露、药物使用等等）--3.两种选择，要么完全相信宝宝，不做检查；要么做进一步检查，主要是染色体检查（以前只能抽羊水、脐带血，目前可以考虑使用准确率约98-100%的无创DNA检测）。
总结：1.心室点状强回声不是心脏病；2.心室点状强回声发现率很高，近50%的人有；3.心室点状强回声是超声软指标，目前的研究证明其可能是胎儿染色体异常的一种表现；4.希望通过复查超声看点状强回声消失与否来得到心理安慰的方法是不实际的；5.如果您做了唐氏筛查，那基本不用担心，但是可悲的唐氏筛查准确率不高；6.目前的现实可行的处理办法是进行无创DNA检查；7.因为点状强回声去做无创，你浪费钱的概率约99%，不过谁都希望是浪费了；8.如果无创正常了，特别是做了升级版的，那点状强回声等基本不用担心了哈。