重庆五洲妇儿医院

     近日，一篇名为《华大癌变》的文章在朋友圈刷屏，文中称湖南一孕妇经过“无创DNA检查”获得结果为“低风险”，但依旧生下唐氏病儿，一时间，以华大基因为代表的产前无创筛查技术被推到了风口浪尖。

     有报道显示，不少孕妇搞不清楚对“无创DNA”与“羊水穿刺”之间的区别，都是在迷迷糊糊中做了产检。今天我们客观了解下NT、唐筛、无创无创DNA和羊水穿刺。

NT检查

      NT是颈项透明层厚度的英文缩写。就是在孕11-13周时，用超声的方法测定胎儿颈后部皮下组织内液体积聚的厚度，来判断胎儿发生异常的可能性。NT是胎儿染色体异常的软指标。

     为什么说它是软指标呢？这是因为如果存在染色体异常，“可能”会有一些超声上的微小异常，这些微小异常包括：NT增厚、心室强回声，肠管强回声、肾盂轻度扩张、脑室轻度扩张、脉络膜囊肿等等。

     但也有可能不出现这些微小变化。更有可能出现了其中几项微小变化，但胎儿的染色体是正常的。

     所以当有一两项微小变化的时候，医生很难判断到底要不要继续做羊水穿刺检查。不做可能漏诊，做了，可能虚惊一场，让妈妈白白做了羊水穿刺。

     最佳检测时间：孕11~13+6周

     NT检测可以预测胎儿染色体异常发生的风险率，主要为染色体非整倍体异常等。

     一般来说，厚度小于2.5毫米为正常，等于或大于2.5毫米为NT增厚，也有部分医院采用3毫米作为区分标准。

如果NT值偏高意味着胎宝宝可能存在以下问题：

1、唐氏胎儿

2、先天性心脏病

3、其他结构性畸形

但值得强调的是，NT检测看得出风险高低，但还看不出最终结果！所以准妈妈们对待NT增厚的正确态度是不焦虑、不忽略。但既然已经高风险了，以后各项排除胎儿畸形的检查就不要偷工减料，如果没有问题皆大欢喜，万一真的不幸也能及早处理。

唐氏筛查

最佳检测时间：早唐孕9-16周，中唐孕15-20周

操作：通过抽取准妈妈的血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。

       适应人群：年龄小于35岁（指到了预产期时孕妇的年龄）的单胎妊娠孕妇。

检出率：早唐和NT结合，检出率在85%左右，假阳性率在3%左右。中唐检出率在65-75%之间，假阳性率在5-8%。简单来说，就是早唐会比较准确。

结果有三种：低风险、临界风险、高风险。

唐氏筛查是一项“风险评估”检查，并非诊断！低风险不等于无风险，只能说明胎儿患病的风险较低。临界风险和高风险不建议复查，因为筛查本来就不是诊断，是个大体的风险判断。其中21-三体和18-三体的临界风险和高风险，需进一步做检查，比如：羊水穿刺。开放性神经管缺陷的高风险，需要进行系统超声检查。

无创DNA产前检测

       无创DNA检测是直接进行基因测序。如果胎儿的染色体异常，抽妈妈的血就能检查出来。

目前的技术应该说准确率99%，尤其是阳性时，与羊穿的符合率是99%。

因此建议有条件的妈妈都在14周以上做无创DNA检测。这是因为怀孕14周后能保证母亲外周血中有较多的胎儿的染色质（大约4-8%），检查的准确率高。

无创DNA阳性的、高风险的，需要做羊水穿刺确定诊断。

当然，如果你当地确实没有办法做无创DAN检测，NT+唐氏筛查也不失为一个替代的筛查办法。

最佳检测时间：孕12-22周

操作：通过采集孕妇外周血5mL，提取胎儿游离DNA，采用新一代高通量测序技术，结合生物信息分析，即可准确得出胎儿发生染色体非整倍体，即21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）的风险率。

特别适用以下人群：

1.唐氏母血清学筛查显示风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

2.有介入性产前诊断禁忌证者（如先兆流产、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等）。

3.孕20+6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估三体综合征风险者。

羊水穿刺

羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法。羊水穿刺术一般在怀孕14~20周进行，在超声定位和监护下用一支很细的穿刺针经孕妇的腹壁、子宫进入羊膜腔，在无菌条件下在抽出的羊水中得到胎儿的脱落细胞，进而利用这些细胞诊断胎儿是否患有某些先天性疾病。羊水穿刺术用于产前诊断已经30多年了，其准确性和安全性均较高。

羊水细胞是来自胎儿的脱落细胞，具有相同的遗传信息。对羊水穿刺获得的羊水进行检测，可用于胎儿宫内状况的评估和胎儿疾病的诊断。

1.胎儿先天性疾病的诊断：对羊水细胞进行培养，或提取羊水细胞DNA，可进行遗传学诊断，如用于诊断胎儿染色体病、单基因病等。

2.胎儿代谢性疾病的诊断：对某些不能通过基因诊断的代谢性疾病，可通过测定羊水中相关酶的浓度进行宫内诊断。

3.胎肺成熟度的检测：测定羊水中卵磷脂/鞘磷脂的比例，可帮助确定胎儿肺是否成熟，有助于对终止妊娠的时机进行选择。

4.羊膜腔感染的诊断：对羊水进行培养或炎性因子的测定有助于诊断有无羊膜腔感染。

       适应人群：

非强制性检查，正常的年轻孕妇不需要做，以下人群需做：

1）孕妇高龄（年龄≥35岁，尤其是38岁以上）

2）孕期唐氏综合征筛查高风险（尤其是无创DNA检测高风险、唐筛风险度在1/50以上、早孕期NT＞3.5mm等）

3）超声提示胎儿发育异常或胎儿有可疑畸形

4）夫妇一方为染色体异常或平衡易位携带者

5）家族中存在已知或可疑遗传病

6）羊水过多或过少

7）不良妊娠史（死胎、死产、新生儿**及畸形儿、染色体异常患儿生育史）

8）孕早期接触过可能导致胎儿先天缺陷的物质

结果有两种：未见异常和异常染色体核型结果。

未见异常说明胎儿染色体正常。

异常染色体核型需行遗传咨询。

没有任何一种检测可以将产前检测的准确度达到100%

       即便无创DNA筛查对21-三体、18-三体和13-三体的准确性较高，但肥胖、双胎或多胎、孕周过早等情况下，检测的准确率依然会下降。

无创产前基因检测并不能取代羊水穿刺。无创母体外周血基因检测的结果只是“筛查”并非“诊断”，宫腔内羊水穿刺才是产前疾病诊断的“金标准”。羊水穿刺可作胎儿染色体核型分析、染色体遗传病诊断，也可用羊水细胞DNA做多种基因病诊断、代谢病诊断。

希望准妈妈们在产检时遵医嘱慎重选择筛查方式，不盲目迷信单一检测方法，愿每个宝贝都健康平安。