本帖最后由 曲多多 于 2011-6-20 21:27 编辑
认识羊水穿刺检查 序 生命的孕育及诞生是一件奇妙又充满喜悦的事，为人父母者无不期盼自己的宝宝健康又可爱。然而根据医学的统计，每年出生的新生儿中有2～3%是先天性异常儿。如果能在产前及早做产检遗传诊断，接收遗传咨询，家长便能审慎评估，避免夫妻在未知的情况下出生缺陷儿。 并不是每一位孕妇都需要做产前遗传诊断，只有可能生育先天性缺陷儿之高危险群孕妇，才需借由羊膜穿刺、绒毛采样、取胎儿脐带血等遗传诊断检验技术作产前的胎儿诊断。 「羊膜穿刺羊水分析」为目前最常广为使用的产前遗传诊断方法，其准确率可高达99%由经验丰富的医师抽取羊水，它的安全性已经被先进国家多方肯定。 认识羊膜穿刺羊水检查小册，并请专家学者审查小册内容使其更周详。本小册针对检查目的、安全性、成功机率及合并症等内容，以问与答方式提供充分说明，期望民众 阅读后，能对「羊膜穿刺羊水分析」检查有更深入的认识，以健康的心态面对这项检查，进而达到保护母子健康，增进家庭幸福的目标。
你好，小宝贝？ 四个多月了，从医生叔叔告诉我你的存在我一直在和你聊天、谈心、你的轻柔回应，让我嘴角总扬起一抹微笑，难怪他们都说怀孕的女人最美；因为笑容是两人份的、笑声是两人份的 连温柔都是两人份的哟……明天 是妈妈36岁生日，和医生叔叔约好做羊膜穿刺羊水检查 不要怕 爸爸会陪我们一同去，而且这可以让妈妈更认识你哟，你一定想知道什么是羊膜穿刺羊水检查，我亲爱的小宝贝 让妈妈告诉你。 羊水是什么？ 小宝贝，你现在生活的空间叫做「羊膜腔」，妈妈相信你的一定在羊膜腔里快乐的游泳，因为妈妈的血清渗透液和你的尿液所形成的羊水，可以温柔的保护你，减少外来压力对你的伤害，而且羊水还可以保持你的体温呢！ 随着你一天天长大，一些皮肤屑屑、分泌物和代谢物质也会出现在羊水里呀，医生叔叔就可以用这些存在羊水里的细胞，做一染色体、基因及生化的检查，让爸妈知道你的健康情形？ 为什么要做羊水检查呢？ 妈妈希望你可以健康的和我们见面呀！所以妈妈可以透过羊水检查知道你有没有先天性的疾病，或是你的染色体有无异常，医生叔叔说准确率高达99%以上，而且羊水检查是目前产前遗传诊断最常使用的方法呢！ 关于染色体 爸爸常常说你一定会比较像他，其实我比较希望你像我！你的每一个细胞中都有23对（46个）染色体，一半来自爸爸、一半来自妈妈，这些染色体中的基因决定你会比较像我或是爸爸，不只是长相，身高、皮色等遗传特性都是基因所决定的，如果染色体数目及构造不正常，那就不好啦！所以医师叔叔会借由羊水检查中知道你的染色体数目及构造正不正常哟。 什么时候要做羊水检查呢？ 你已经四个月大啦！也就是18-20周了。这时候羊膜腔中已经有足够的羊水容量约200至300ml，医师叔叔可以轻易的抽取羊水且不会刺伤小宝贝，还有还有，医师叔叔说这时候羊水中的活性细胞比较多，细胞培养的成功率较高，换句话说，18-20周是最佳的羊水检查时机，所以妈妈明天做羊水检查是把握最佳时机呢！ 羊膜穿刺怎么操作呢？ 说真的！本来妈妈听到「羊膜穿刺」也有点怕怕的，爸爸还紧张的四处问人。还好医师叔叔劝我别担心，并且细心的对我们说明，爸爸还细心的作了笔记呢！刚刚还念给我听： 其实实行羊膜穿刺的过程，大约需要5-15分钟； ⒈排空膀胱尿液后，妈妈会平躺在检查台上进行超音波检查，以确立怀孕周数并观察小宝贝是否正常。 ⒉医师叔叔以超音波观察羊膜腔位置及决定穿刺部位。 ⒊当穿刺点选过之后，医师叔叔会以优碘消毒附近皮肤。 ⒋在超音波的监视及引导下，医师叔叔会用一支细针，穿过妈妈的腹部、子宫进入羊膜腔，过程不需麻醉呢！ ⒌当穿刺针内拔出后，有羊水从针口涌出，医师叔叔说会以空针管抽出20ml的羊水，并于当天送达羊水分析实验室。 ⒍抽出穿刺针后，以超音波观察小宝贝的活动情况，当一切都完好之后，以消毒无菌小敷料盖穿刺处后，妈妈在适当休息后即可回家。 羊水穿刺会不会痛？危不危险？ 爸爸最怕打针，所以一直问医师叔叔当穿刺时会不会痛？危不危险？妈妈知道细细长长针穿过腹壁皮肤一定会感觉有点痛，可是就像打针一般，我才不像你爸爸那么怕痛呢！而且在超音波的引导下，经由经验丰富的医师叔叔进行羊膜穿刺是很安全的。 因为医师叔叔说：「只有约1-2%孕妇接收穿刺后可能会感觉子宫收缩疼痛，阴道少量出血或羊水渗出，这些症状通常是不需要治疗的，可是若出血或羊水渗出量多，就要尽速就医；因穿刺而引发自发性流产的几率少于0.5%。」 取出羊水后会不会影响小宝贝的发育？ 随着你的长大，羊水的量也越来越多，相信你也一定发觉了。当你只有12周时，羊水只有50ml而已，现在你16周了，妈妈的羊膜腔里就有约200至300ml的羊水，而且你知道吗，每西西的羊水就有近万个属于你的细胞，所以医师叔叔只抽取20ml来做羊水检查，绝对不会影响你的发育哟！ 羊膜穿刺会造成宝宝畸形或四肢缺损吗？ 爸爸还一直问医师叔叔抽取羊水时会不会伤害到你？深怕一时不小心造成你受伤。医师叔叔很仔细的对你爸爸解释：「目前羊水抽取式在超音波协助下，避开宝宝，因此伤害到宝宝的机会很小，而且羊膜穿刺通常都是在怀孕16到18周之间施行，此时宝宝的肢体、手指、脚趾已发育完成，不会伤害到宝宝及造成畸形。」而且还一直提醒你爸爸心情放轻松，看来你爸爸比我还紧张呢！ 每一位孕妇都要做羊水检查吗？ 本来我以为每个妈妈都要做羊水检查，可是医师叔叔告诉我：「羊水检查并不是所有孕妇都要做，羊膜穿刺虽然是一项危险性相当低的产前诊断方法，但它毕竟是一种侵袭性检查，可能给孕妇及宝宝带来少许危险，因此羊膜穿刺不是一种常规检查，因为妈妈36岁啦，医师叔叔评估小宝宝发生异常的机率大于羊膜穿刺的危险几率，才会建议妈妈做羊水检查。 孕妇若符合以下情况的任何一种，应做羊膜穿刺羊水检查： （1）
孕妇年龄超过34岁。 （2）
曾怀过或生育过染色体异常或神经管缺损的孩子。 （3）
本人或配偶的染色体有结构性异常者或遗传疾病带因者。 （4）
家族有唐氏症患者或染色体异常患者。 （5）
超音波检查发现胎儿异常者。 （6）
孕妇血清筛查疑似胎儿有染色体异常。 （7）
有过三次以上自然流产。 羊膜穿刺后需注意什么？ 因为你的来到，我和爸爸都很注意相关的知识和讯息，你爸爸还养成做笔记的习惯呢！ 本来明天做完检查后，我想叫你爸爸带我们到郊外踏青，逛百货公司！科室爸爸为了安全起见，还是要我们回家多休息，而且拿着他的笔记对我说：「检查后应多休息、避免提重物、剧烈运动及旅行，还要注意是否有腹部隐隐作痛、剧痛、阴道出血、羊水流出或不明原因的发烧，若有这些现象需随时与医师联络及返院检查。多胞胎、羊水过多的孕妇，比较容易发生羊膜穿刺术后并发症，应格外小心。」说话的口气像极了医师叔叔。 羊水检查会不会检查失败呀？ 「既然是检查，那会不会有失败的时候呢？」这下子你爸爸也答不出来吧！其实我上次就已经问过医师叔叔了，你知道吗，羊膜穿刺抽取出来的羊水，在实验室过经过好几天的培养，长出足够检查的细胞才能分析；如果羊水培养经一周后无法培养成功或细胞不足的时候，无法正确分析，判为检查失败，那就需要再重新抽取羊水，做第二次羊膜穿刺。 羊水检查可以筛检出所有小宝贝的问题吗？ 虽然染色体分析可以发现许多遗传性的问题，可是羊水检查主要是分析小宝贝染色体，并视情况检验是否合并开放性神经管缺损。先天缺陷当然不仅止这两类，所以羊水检查结果正常，只表示染色体正常，并不能代表你没有其他问题。 小宝贝，妈妈现在说的轻松，心里还是会担心你是否真的健康，其实爸爸也知道我的担心。所以每次产检都会陪我一起去，你健健康康的长大是我和爸爸最大的期盼。 羊水检查多久可知道检查结果？ 你一定也希望快一点知道自己健不健康吧！医师叔叔说抽取出来的羊水需要经过约7至10天的培养，才能分析及判读细胞之染色体是否正常。所以羊水的染色体检查约3至4星期可以知道检查结果。我和爸爸一定将检查结果第一个告诉你，要耐心等待哟。 如果检查结果不正常该怎么办？ 假如羊水培养结果不正常，约在2至3星期，医院会通知妈妈返院，由医师叔叔及遗传咨询员跟我们详细说明检查的结果，还有出生后可能发生的异常，过程、发生原因、能不能治疗、如何治疗、预估下一胎的发生率及各种后续照护。 不论检查结果如何，因为有你，妈妈真的很快乐，妈妈希望你健康的来到世上、健康的成长、健康的学习、健康的欢笑……，亲爱的宝贝，妈妈会依照医师叔叔的建议定期检查，给你最温暖的呵护，在你成长的每一天对你说：宝贝，我爱你！ 如果需要进行羊水穿刺的，可以到西南医院产前诊断中心（外科大楼三楼）咨询了解具体情况。
现本中心开展了无创产前诊断，该方法的准确性可以达到99%，可选择孕周广（一般14-28周均可进行检查）其优点有： 1、采用数字化高通量基因测序，准确性高； 2、孕早期检测，能及早发现问题以便及时采取有效措施，最大程度减少对孕妇和胎儿的伤害； 3、非侵入性，无创取样，减轻孕妇心理负担，无流产风险以及由产前诊断技术引起的各种并发症； 4、灵敏度高，特异性高； 5、取样简便，只需要5ml母体外周血(无需空腹)； 6、检查时间灵活：星期一到星期五上午8:00-10:00以前，下午：14:30-16:00以前均可检查。 7、有需要咨询了解者请上班时间到西南医院外科大楼三楼产前诊断中心咨询！
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发表于 2011-6-20 21:17
