重庆惊现12岁男孩患罕见稀少病，全球也不到200例，身体一碰就大出血 - 杂谈情感

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木木妈

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楼主

这个小男孩好可怜哟，从2岁开始就全身淤青，而且一旦有点小伤口就流血不止，真的可以说的上碰不得摸不得哟。重庆彭水县12岁男孩中中（化名）患“怪病”10年，经过全国多家大医院检查，始终无法确诊。

日前，中中终于被重医附属儿童医院肿瘤外科确诊，患上了世界罕见病——先天性第十三因子缺乏症，该病从1966年至今，全球不到200例。

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沙发

小伤口出血一周都止不住
据中中妈妈庹女士介绍，中中从2岁起身体到处冒出青斑。因为青斑从来没有让儿子感觉到有什么不适，久而久之也就没多加理会。可到了中中7岁时，一块青斑长在了他左大腿上方，原本不痛不痒的青斑，这次却让他连腿都伸不直，走起路来像个老头蹒跚。
除了全身长青斑，只要中中身体上有伤口，一旦出血就止不住。中中额头有个不到1厘米的小伤口，却一直流血一周都止不住，直到长出新肉。

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板凳

中中曾有一次从不到半米高的小船上跳下，却让他膝盖上冒出一块碗大的青斑。接下来几天内，中中始终哭闹着说肚子难受，正在上海打工的庹女士把孩子带到了上海，医生发现中中体内出现了一个腹膜性血肿。腹膜性血肿一般是由于强烈撞击才会造成，医生了解到中中还有不易止血的情况后，一度怀疑中中所患的是血友病，但是经过抽血、抽骨髓一系列的检查以后，却发现中中的病根本不是血友病，但是到底是什么，医院方面也给不出一个具体的定论。在医院治了整整一个月，中中膝盖上碗大的青斑才完全褪掉。

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地板

确诊世界罕见病全球不到200例
今年8月初，中中的左腿无缘无故肿了起来。肿胀一直不见消退，被送入重庆医科大学附属儿童医院肿瘤外科。专家们经过反复仔细地检查、对比，在对中中各凝血因子逐一检验后，终于发现了中中的病因。
肿瘤外科主任王珊教授称，由于中中血液中缺乏第十三因子，导致患儿的凝血块在24小时后自动融解，一旦身体出现伤口，就会血流不止。中中被确诊为先天性第十三因子缺乏症，该病跟血友病相似，症状为伤口无法凝结、反复出血，如果伴有高血压等疾病，情况会更加危险。

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5^#

据介绍，先天性第十三因子缺乏症是全球罕见病例，该病从1960年至今，全球确诊的不到200例。患者的死亡原因主要为脑出血，在现有病例中，有50%的患者都是死于这个原因。该病至今无法治愈，只能终身替代治疗。要改变身体的出血倾向，就必须每隔8-14天到医院治疗一次，输入1200毫升新鲜冰冻血浆。
王教授表示，先天性第十三因子缺乏症，是常染色体隐性遗传病，每一个患者都是一个隐性传播者。中中有个亲弟弟，但却并未患病，因此判断中中发病可能是基因突变。由于患儿的身体随时可能渗血，建议不要剧烈运动，最好不要有外伤。

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6^#

先天性第十三因子缺乏症
自1960年首例报道以来，迄今全球约200例。英国的发病率约为1/5百万，美国每年有3～5例新发现的病例。此病呈常染色体隐性遗传，约1／3病例发生在双亲有血缘关系的家庭。特点是重复出血，即出现伤口后血凝块形成，但约24～36小时后，患者的血凝块破裂导致重复出血。
输注血液或血液制品为主要治疗方法，一般输注新鲜冰冻血浆，也可用冷沉淀。儿童病例应进行预防治疗，因为儿童病例脑出血的可能性很大。